Głuchota wrodzona – dlaczego warto diagnozować ?

Czy wiesz, że problemy ze słuchem są najczęstszym występującym u ludzi defektem narządów zmysłu? Aż około 10% społeczeństwa cierpi z tego powodu. Według międzynarodowych danych epidemiologicznych aż 1:100 dzieci dotkniętych jest głębokim niedosłuchem od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa, a kolejne 1:100 traci słuch przed osiągnięciem dorosłości. W krajach rozwiniętych ciężkie upośledzenie słuchu dotyczy 0,3% populacji w wieku 30-50 lat i około 2,3% u osób w wieku 60-70 lat.

Ucho jest narządem słuchu, który występuje jedynie u kręgowców. Najbardziej złożone oraz rozwinięte uszy występują u ssaków. Narząd ten odbiera fale dźwiękowe, a następnie przekształca je w drgania mechaniczne, z kolei drgania w impulsy nerwowe. Ucho odpowiada także za zmysł równowagi (błędnik). Utrata słuchu prowadzi do poważnego ograniczenia zdolności poznawczych. Bardzo często jest także przyczyną izolacji społecznej dziecka oraz problemów w rozwoju psychospołecznym. Niedosłuch jest zatem przyczyną problemów psychicznych, których natężenie uzależnione jest od stopnia, w jakim dziecko zostało dotknięte niedosłuchem, wieku jego wystąpienia oraz szeregu innych czynników.


Badania epidemiologiczne wykazały jednoznacznie, że . Dzięki rozwojowi jaki dokonał się w ostatnim czasie na polu genetyki i biologii molekularnej, możliwa jest identyfikacja wielu genów, których defekty odpowiedzialne są za występowanie najczęstszych postaci głuchoty.

Niedosłuch a głuchota wrodzona


Głuchota wrodzona (dziedziczna) jest upośledzeniem, które uniemożliwia człowiekowi odbieranie bodźców akustycznych. Bardzo często towarzyszy mu także brak zdolności do mówienia.


Głuchotę ze względu na czas jej wystąpienia możemy podzielić na prelingwalną (choroba ujawnia się przed opanowaniem zdolności mówienia lub w fazie jej największego rozwoju) oraz postlingwalną (choroba ujawnia się po opanowaniu zdolności mówienia). Większość prelingwalnych form głuchoty ma charakter wrodzony.


Przyczyną wystąpienia głuchoty mogą być niewyleczone infekcje ucha. Nie mniej jednak należy nadmienić, że ze względu na to, iż w krajach rozwiniętych stan opieki zdrowotnej jest na tyle wysoki, że rzadko zdarzają się takie niewyleczone infekcje skutkujące pojawieniem się głuchoty, główną przyczyną jej występowania są właśnie czynniki genetyczne. Wrodzona postać głuchoty występuje z częstością 1,2-2,3 na 1000 urodzeń.


Dlaczego diagnostyka głuchoty wrodzonej jest aż tak ważna


Należy wiedzieć, że głuchota to nie tylko defekt narządu zmysłu, ale schorzenie, które zbyt późno wykryte prowadzi do opóźnienia intelektualnego dziecka, jego izolacji społecznej oraz problemów psychospołecznych. Wczesne wykrycie choroby pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniej rehabilitacji i uchronienie dziecka przed nieprawidłowym rozwojem intelektualnym, jak również pozwala na wykrycie ryzyka wystąpienia wrodzonej głuchoty w rodzinie.

Artykuł napisany przez Ogólnopolskie Laboratorium Genetyczne testDNA specjalizujące się w testach genetycznych oraz ustaleniu ojcostwa i pokrewieństwa

Medycyna: 
Choroby