STWARDNIENIE ZANIKOWE BOCZNE CHOROBA NEURONU RUCHOWEGO

Medycyna: 

STWARDNIENIE ZANIKOWE BOCZNE CHOROBA NEURONU RUCHOWEGO, CHOROBA CHARCOTA
SCLEROSIS LATERALIS AMYOTROPHICA

1. R. Mazur i wsp. „Podstwy kliniczne neurologii“
2. W. Jakimowicz „Neurologia kliniczna“

EPIDEMIOLOGIA:

· częstość występowania :
- 4 – 6 /100 tys
- 10 x rzadziej niż SM
· 5 - 10% uwarunkowana rodzinnie
· początek zwykle w 5 – 6 dekadzie życia
· częściej mężczyźni
· na niektórych terenach (Wyspy Mariańskie) choroba występuje endemicznie

ETIOLOGIA:

- etiologia jest niezanana
- pod uwagę bierze się rózne czynniki

· czynnik abiotroficzny :
- wrodzona mniejsza wartość komórek ruchowych rdzenia i zwiazane z tym przedwczesne starzenie
· czynniki infekcyjne (wirusy)
· czynniki toksyczne (metale ciężkie)
· zaburzenia meteboliczne, nieprawidłowe enzymy
· nieprawidłowa synteza białek
· zaburzenia metabolizmu DNA i RNA
· działanie wolnych rodników
· czynniki immunologiczne
· zespoły paranowotworowe :
- chłoniaki
- paraproteinemia

· rola czynników genetycznych :

- występowanie rodzinnne w 5 – 10% przypadków
- prawdopodobnie AD
- prawdopodobnie gen odpowiedzialny umiejscowiony na chromosomie 21

PATOGENEZA:

- uszkodzony jest zarówno osrodkowy jak i obwodowy neuron ruchowy
- przebieg choroby jest postępujący, bez remisji

· zanik komórek ruchowych rogów przednich rdzenia :

- jest uogólniony, ale najsilniej wyrażony w komórkach zgrubienia szyjnego i lędźwiowego rdzenia

· zwyrodnienie dróg korowo –rdzeniowych :

- zarówno przednie jak i boczne
- odcinkowo
- przeważa uszkodzenie na poziomie rdzenia
- mniej stałe na poziomie półkul

· zanik komórek ruchowych Betza w korze mózgu :

· zanik jąder ruchowych nerwów czaszkowych pnia mózgu :

- XII, XI
- jądro dwuznaczne n.X
- jądro n.VII
- jadro ruchowe n.V

OBRAZ KLINICZNY:

OBJAWY :

· zaniki i osłabienie mięśniowe :

- początkowo najczęściej dotyczą krótkich mieśni dłoni
® czesto asymetryczne
® zanik kłębu i kłębika
® pogłebienie przestrzeni mięśni międzykostnych
- w miarę trwania choroby w ciagu kilku – kilkunastu miesięcy zanik i niedowład obejmują obie kończyny górne, potem także ich ksobne odcinki
- zanik mięśni konczyn dolnych jest na ogół późny i słabo nasilony
- zanikowi towarzyszy drżenie pęczkowe :
® najłatwiej jest je zaobserwować w mieśniach pozornie zdrowych (obręcz barkowa, mieśnie brzucha, potem ud)
® chorzy mają wrażenie chodzenia robaków pod skóra
® drżenie pęczkowe często można wywołac, lub nasilić uderzając silnie młotkiem w mięsień
- odruchy głebokie są wygórowane :
® nawet gdy zanik mięśniowy jest daleko posunięty
- nie zawsze występuje odruch Babińskiego
® nie występuje gdy mięśnie palucha są zanikłe
- odruchy brzuszne utrzymują się dość długo, znikają dopiero w późnym okresie choroby
- niedowłady maja charakter mieszany (wiotko – spastyczny) :
® wynikają z jednoczesnego uszkodzenia zarówno obwodowego jak i osrodkowego neuronu ruchowego
® jednocześnie stwierdza się zaniki mięśniowe i wygórowanie odruchów
- w konczynach dolnych niedowład spastyczny1

· objawy uszkodzenia nerwów czaszkowych :

- jednocześnie stwierdza się zespół opuszkowy i rzekomoopuszkowy :
® zaburzenia połykania
® mowa dyzartryczna
® wzmożony odruch podniebienny i gardłowy
® wzmożony odruch bródkowy
- porażenie nerwu XII :
® niedowład i zaniki zwykle asymetryczne
® drżenia pęczkowe

· nie stwierdza się :

- zaburzeń czucia
- zaburzeń zwieraczy
- porażeń nerwów gałkoruchowych

POSTACIE KLINICZNE :

· postać klasyczna :

- charakteryzuje się opisanym kilkupoziomowym uszkodzeniem ośrodkowego i obwodowego neuronu nerwowego

· postępujące porażenie opuszkowe (paralysis bulbaris progressiva - PBP) :

- poczatkowo objawy uszkodzenia nerwów opuszki
- po pewnym czasie dołaczaja się zwykle objawy kończynowe

· postępujący zanik mieśni Arana – Duchenne’a (atrophia musculorum progressiva) :
(PSMA)

- w obrazie chorobowym przeważają objawy uszkodzenia neuronu obwodowego przy dyskretnie zaznaczonych objawach uszkodzenia neuronu centralnego

· postać piramidowa (PLS) :

- stwierdza się przewagę objawów ośrodkowych

· postać strzałkowa :

- wyróżniana przez niektórych
- choroba zaczyna się opadaniem stopy, lub obu stóp i niedowładem kończyn dolnych
- ma często szybki przebieg i często źle rokuje

BADANIA DODATKOWE :

· badanie elektromiograficzne :

- stwierdza się cechy odnerwienia mieśni (fibrylacje, fascikulacje) i reinnerwacją (­ amplitudy i czasu trwania potencjałów) na wielu poziomach w wielu miejscach
- jednocześnie występuje reinnnerwacja (­ amplitudy, pola i czasu trwania potencjałów)
- ubogi zapis wysiłkowy
- szybkość przewodzenia nerwów obwodowych jest na ogół prawidłowa, ale niekiedy może być Ż na skutek wtórnego zwyrodnienia spowodowanego uszkodzeniem komórek ruchowych rdzenia

· badanie PMR :

- jest na ogół prawidłowy
- niekiedy niewielki ­ białka

ROZPOZNANIE:

· warunkiem pewnego rozpoznania jest stwierdzenia objawów uszkodzenia ruchowego neuronu
ośrodkowego i obwodowego na 3 różnych poziomach :
- w konczynie górnej (rdzeń szyjny)
- w konczynie dolnej (rdzeń lędzwiowy)
- w opuszce (rdzeń przedłużony)
· obecność przedmiotowych zaburzeń czucia dyskwalifikuje rozpoznanie SLA
· niekiedy konieczna jest dłuższa obserwacja chorego :
- SLA nie można rozpoznać wówczas, gdy zanik i niedowład mięśni jest ściśle odcinkowy i nie zajmuje innych odcinków rdzenia po dłuższym upływie czasu (12 – 24 miesiącach)

RÓŻNICOWANIE:

· polineuropatie
· mielopatia szyjna
· guzy odcinka szyjnego
· jamistość rdzenia
- w tych chorobach występować mogą zaburzenia czucia i zwieraczy
- MRI

· neuropatie ruchowe immunologiczne :

- ­ poziomu przeciwciał przeciw gangliozydom GM1 w PMR

LECZENIE:

· nie ma skutecznego leczenia
· podejmowano bez powodzenia próby leczenia glikokortykosteroidami, TRH, TSH, witaminą E,
selegiliną, riluzolem (związek o działaniu p/glutaminowym)

· leczenie objawowe :

- pielęgnacja chorego
- rehabilitacja i fizjoterapia
- zapobieganie odleżynom

POWIKŁANIA:

· zapalenie płuc
· infekcje układu moczowego
· porażenie mm. oddechowych

ROKOWANIE:

· postęp choroby jest szybki i po 2 – 3 latach doprowadza do całkowitego unieruchomienia
· po choroba po 3 – 10 latach nieuchronnie prowadzi do zgonu najczęściej w wyniku niewydolności
oddechowej